O QUE É SÍNDROME DE DOWN

Canfield,J.
 

 

O nome Síndrome de Down surgiu a partir da descrição de John Langdon Down, médico inglês que descreveu em 1866, pela primeira vez, as características de uma criança com esta síndrome.

A Síndrome de Down também pode ser chamada de trissomia do 21 e as pessoas que a possuem de trissômicos. Estes nomes começaram a ser utilizados depois que Jerome Lejèune, um médico francês, identificou um pequeno cromossomo extra nas células destas pessoas.

Freqüentemente, a Síndrome de Down é chamada de "mongolismo" e as pessoas que a apresentam de "mongolóides". Todavia, estes termos são totalmente inadequados e carregam uma série de preconceitos criados a partir de descrições incorretas realizadas no passado e, por isso, devem ser evitados.

 

Como Identificar
Os cromossomos são estruturas que se encontram no núcleo de cada célula e que contém as características hereditárias de cada pessoa. Em cada célula existe um total de 46 cromossomos, dos quais 23 são de origem paterna e 23 de origem materna.

As pessoas com Síndrome de Down apresentam 47 cromossomos em cada célula, ao invés de 46 como as demais. Este cromossomo extra localiza-se no par 21.

Geralmente, a identificação do indivíduo com esta síndrome é feita na ocasião do nascimento ou logo após, pela presença da combinação de várias características físicas:

·        Os olhos apresentam-se com pálpebras estreitas e levemente oblíquas, com prega de pele no canto interno (prega epicântica).

·        A íris freqüentemente apresenta pequenas manchas brancas (manchas de Brushfield).

·        A cabeça geralmente é menor e a parte posterior levemente achatada. A moleira pode ser maior e demorar mais para se fechar.

·        A boca é pequena e muitas vezes se mantém aberta com a língua projetando-se para fora.

·        As mãos são curtas e largas e, às vezes, nas palmas das mãos há uma única linha transversal, de lado a lado ao invés de duas.

·        A musculatura de maneira geral é mais flácida (hipotonia muscular).

·        Pode existir pele em excesso no pescoço que tende a desaparecer com a idade.

·        As orelhas são geralmente pequenas e de implantação baixa. O conduto auditivo é estreito.

·        Os dedos dos pés comumente são curtos e na maioria das crianças há um espaço grande entre o dedão e o segundo dedo. Muitas têm pé chato.

Embora o bebê com Síndrome de Down possa apresentar algumas ou todas estas características, é importante ressaltar que, como todas as crianças, eles também se parecerão com seus pais uma vez que herdam os genes destes e assim, apresentarão características diferentes entre si, como: cor dos cabelos e olhos, estrutura corporal, padrões de desenvolvimento etc. Estas características determinam uma diversidade de funcionamento comum aos indivíduos considerados normais.

 

O Cariótipo
Para comprovar a Síndrome de Down, o médico deve solicitar um exame genético: o cariótipo. Este exame permite confirmar o diagnóstico pela constatação de um cromossomo extra no par 21.

Este cromossomo provém de um erro na divisão do material genético no início da formação do bebê. Este erro na divisão é o suficiente para modificar definitivamente o desenvolvimento embrionário do bebê. A forma genética da trissomia não tem valor no prognóstico, nem determina o aspecto físico mais ou menos pronunciado, nem uma maior ou menor eficiência intelectual. É importante ter claro que não existem graus de Síndrome de Down e que as diferenças de desenvolvimento decorrem das características individuais (herança genética, educação, meio ambiente etc.)

O interesse em reconhecer e diferenciar o erro cromossômico, responsável pelo nascimento do bebê é preventivo. Ele permite saber se o acidente pode ocorrer em outra gestação ou se ele pode ou não ocorrer em familiares, irmãos ou irmãs da criança.

Na maioria das vezes, a trissomia resulta de um acidente na divisão celular que não se repetirá. Em cerca de 95% dos casos a pessoa com Síndrome de Down apresenta 47 cromossomos em todas as suas células. Essa é a chamada trissomia 21 simples ou padrão.

Cerca de 2% das pessoas com Síndrome de Down apresentam uma mistura de células normais (46 cromossomos) e de células trissômicas (47 cromossomos). Esta condição é denominada "mosaicismo" e é considerada como o resultado de um erro em uma das primeiras divisões celulares.

Os outros 3% das pessoas com Síndrome de Down apresentam o material cromossômico disposto de forma diferente, isto é, o cromossomo 21 extra encontra-se aderido a um outro cromossomo, geralmente o 14. Este fenômeno recebe o nome de "translocação". É importante descobrir se uma criança tem Síndrome de Down por translocação, pois em aproximadamente um terço dos casos um dos pais é "portador'. Embora este pai e esta mãe sejam perfeitamente normais tanto física quanto mentalmente, pode haver um risco maior de terem filhos com Síndrome de Down. Estes pais necessitam de um aconselhamento genético específico.

 

Diagnóstico Pré-natal

Atualmente existem disponíveis algumas técnicas para detectar a Síndrome de Down durante a gravidez. No entanto, tais exames só são recomendados em casos em que existam fatores que indiquem uma probabilidade maior do casal ter um filho com Síndrome de Down. Isto porque as técnicas empregadas acarretam riscos associados tanto para a mãe quanto para o feto.

 

Quando pode ser recomendado um exame pré-natal 

·        Quando a mãe tiver 35 anos ou mais.

·        Quando o casal já tiver um filho com Síndrome de Down ou com outra alteração cromossômica.

·        Quando um dos pais tiver uma translocação cromossômica balanceada.

·        Quando os pais tiverem desordens cromossômicas.

 

Questões éticas
Embora, exista a possibilidade de se diagnosticar a Síndrome de Down antes do bebê nascer, até o momento não existe nenhuma forma de tratamento para evitar a Síndrome de Down a não ser a interrupção da gravidez (aborto).

Por este motivo é importante que o médico esclareça aos pais antes da realização do exame o que vai ser possível conhecer através dos resultados.

A decisão de interromper a gravidez (aborto), embora seja permitida em alguns países, é uma prática ilegal no Brasil.

 

Técnicas de Diagnóstico Pré-natal


Amniocentese

Realizada entre a 14ª e 16ª semana de gravidez. Consiste na coleta do líquido amniótico através da aspiração por meio de uma agulha inserida na parede abdominal até o útero. Este líquido vai ser então utilizado para uma análise cromossômica. O resultado demora de 2 a 4 semanas. Atualmente os riscos de aborto ou dano ao feto são pequenos.

 

Amostra de vilocorial
Realizada entre a 8a e 11a semana de gravidez. Consiste na retirada de amostra do vilocorial, um pedaço de tecido placentário obtido por via vaginal ou através do abdômen. As vantagens deste procedimento sobre a amniocentese são de que há possibilidade de realização mais cedo e os estudos cromossômicos permitem resultados mais rápidos. Os riscos de aborto são maiores do que na amniocentese.

 

Ultra-sonografia
Este exame permite levantar a suspeita da Síndrome de Down através de alguns achados ultra-sonográficos: membros curtos (principalmente encurtamento do fêmur), braquicefalia, pescoço curto e largo, ponte nasal deprimida, dedos largos, prega simiesca, hipoplasia da segunda falange do 50 dígito, espaço aumentado entre o hálux e os demais artelhos, cardiopatia e atresia duodenal.

Este conjunto de sinais sugere a presença da Síndrome de Down no feto. Neste caso, o médico pode orientar a gestante a submeter-se a outros exames para confirmação do diagnóstico.

 

Dosagem de alfafetoproteína materna
Consiste na triagem de alfafetoproteína no sangue de mulheres grávidas. Tem-se verificado que níveis baixos de alfafetoproteína estão relacionados às desordens cromossômicas, em particular com a Síndrome de Down.

Observação: Quando os resultados destas últimas duas técnicas indicarem alterações, outros exames deverão ser realizados.

 

Aconselhamento genético
Sem dúvida o aconselhamento genético antes do estabelecimento de uma gravidez é a prática preventiva mais satisfatória.

O médico deve considerar todos os fatores que poderiam aumentar a probabilidade que o casal tem de gerar um filho com Síndrome de Down, tais como: idade dos pais, ocorrência de outros casos na família, alterações cromossômicas nos pais etc.

Os pais devem ser esclarecidos sobre estas probabilidades para poderem realizar conscientemente o planejamento familiar.


 

A NOTÍCIA

 

Geralmente cabe ao obstetra que realizou o parto ou ao pediatra do recém-nascido, falar ao casal sobre a suspeita de que seu filho tem Síndrome de Down.

Certamente esta não é uma tarefa fácil, principalmente porque esta notícia despertará muitas dúvidas e sofrimento nos pais.

No entanto, é importante que o profissional esteja preparado para este momento. Dependendo de como forem dadas as informações ao casal poderemos estabelecer uma relação mais positiva entre os pais e o bebê, o que será fundamental para o desenvolvimento geral da criança.

A seguir estão algumas sugestões que têm se mostrado mais adequadas:

·        Procure dar a notícia ao casal, sempre depois que eles tenham visto o bebê, isto deve acontecer o mais cedo possível, ainda na maternidade.

·        Faça isto num ambiente tranqüilo, tentando criar uma certa intimidade.

·        Não permita a presença de estranhos ou de outras pessoas.

·        Use uma linguagem adequada ao casal, considerando seu nível de escolaridade, idade, condições sociais. Certifique-se de que ambos estão entendendo o que está sendo dito.

·        Examine o bebê na frente dos pais com atenção e carinho; vá apontando as características da Síndrome de Down que estão justificando a necessidade do exame cromossômico.

·        Deixe claro que a confirmação da Síndrome de Down só ocorre com o resultado do cariótipo, mas que as chances de um engano a partir das características físicas são bem pequenas.

·        Use o termo Síndrome de Down e explique porque não usar o termo mongolismo. Evite outros termos como retardado ou debilóide, pela carga pejorativa que carregam.

·        Fale sobre a síndrome, porém, deixe claro que o bebê precisa dos mesmos cuidados que as outras crianças e que, embora seu desenvolvimento seja mais lento, não se sabe qual será o limite desse desenvolvimento. Nunca diga que ele não irá andar ou falar, pois sabemos que ele conseguirá fazer isso.

·        Informe sobre a necessidade de acompanhamentos especializados (fisioterapia, fonoaudiologia, terapia ocupacional etc) e indique os locais onde existem esses atendimentos em sua comunidade.

·        Entenda, se os pais reagirem negativamente; responda com sinceridade às perguntas feitas, mas de um modo delicado.

·        Deixe o casal um tempo sozinho após a conversa, para poder sentir suas emoções.

·        Em caso de dúvida, peça auxílio a um geneticista.

·        Mostre-se disponível para outros encontros.

·        Responda a todas as perguntas dos pais. Repita, se necessário, a mesma informação todas as vezes que for solicitada.

·        Transmita a confirmação do diagnóstico assim que isto ocorrer.

·        Explique as características da Síndrome de Down, ressaltando os pontos positivos.

·        Informe que ainda não foi descoberto tratamento com medicamentos que possam curar a Síndrome de Down, mas que a estimulação por profissionais e o convívio social são fundamentais para o desenvolvimento da criança.

·        Incentive o casal a contar o diagnóstico e explicar aos familiares e amigos o que é a Síndrome de Down e que essa criança precisa do convívio social e do carinho da família (avós, tios, primos) como qualquer outra.


 

DESENVOLVIMENTO DA CRIANÇA COM SINDROME DE DOWN

 

A seqüência de desenvolvimento da criança com Síndrome de Down geralmente é bastante semelhante à de crianças sem a síndrome e as etapas e os grandes marcos são atingidos, embora em um ritmo mais lento.

Esta demora para adquirir determinadas habilidades pode prejudicar as expectativas que a família e a sociedade tenham da pessoa com Síndrome de Down. Durante muito tempo estas pessoas foram privadas de experiências fundamentais para o seu desenvolvimento porque não se acreditava que eram capazes. Todavia, atualmente já é comprovado que crianças e jovens com Síndrome de Down podem alcançar estágios muito mais avançados de raciocínio e de desenvolvimento.

 

Desenvolvimento Psicomotor 

Uma das características principais da Síndrome de Down, e que afeta diretamente o desenvolvimento psicomotor, é a hipotonia generalizada, presente desde o nascimento.

Esta hipotonia origina-se no sistema nervoso central, e afeta toda a musculatura e a parte ligamentar da criança. Com o passar do tempo, a hipotonia tende a diminuir espontaneamente, mas ela permanecerá presente por toda a vida, em graus diferentes. O tônus é uma característica individual, por isso há uma variação entre as crianças com esta síndrome.

A criança que nasceu com Síndrome de Down vai controlar a cabeça, rolar, sentar, arrastar, engatinhar, andar e correr, exceto se houver algum comprometimento além da síndrome.

Acontece freqüentemente da criança ter alta da fisioterapia por ocasião dos primeiros passos. Na verdade, quando ela começa a andar, há necessidade ainda de um trabalho específico para o equilíbrio, a postura e a coordenação de movimentos.

É essencial que nesta fase, na qual há maior independência motora, a criança tenha espaço para correr e brincar e possa exercitar sua motricidade global. A brincadeira deve estar presente em qualquer proposta de trabalho infantil, pois é a partir dela que a criança explora e internaliza conceitos, sempre aliados inicialmente à movimentação do corpo.

O trabalho psicomotor deve enfatizar os seguintes aspectos:

·        o equilíbrio

·        a coordenação de movimentos

·        a estruturação do esquema corporal

·        a orientação espacial

·        o ritmo

·        a sensibilidade

·        os hábitos posturais

·        os exercícios respiratórios

Todos estes aspectos devem ser trabalhados dentro de atividades que sejam essencialmente interessantes para a criança. A utilização da brincadeira e dos jogos com regras é fundamental para que a criança tenha uma participação proveitosa e prazerosa no trabalho de estimulação, tendo conseqüentemente um melhor desempenho.

A criança com Síndrome de Down deve participar de brincadeiras na areia e na água, para estimulação de sua sensibilidade. Também na água podem ser realizados exercícios respiratórios de sopro e de submersão. Outras atividades comuns na infância também beneficiam o desenvolvimento psicomotor e global: pular corda, jogar amarelinha, jogos de imitação, brincadeiras de roda, subir em árvores, caminhadas longas, uso de brinquedos de parque como balanço, escorregador e gangorra. Posteriormente, a criança deve ter acesso às práticas esportivas, iniciando-se no esporte através da exploração e manuseio dos materiais e participando depois de jogos em grupo com orientação adequada.

 

Desenvolvimento Cognitivo 

Embora a Síndrome de Down seja classificada como uma deficiência mental, não se pode nunca predeterminar qual será o limite de desenvolvimento do indivíduo.

Historicamente, a pessoa com Síndrome de Down foi rotulada como deficiente mental severa e em decorrência deste rótulo acabou sendo privada de oportunidades de desenvolvimento. A classificação da deficiência mental nos grupos profundos (severos), treináveis e educáveis é bastante questionada hoje em dia. Estes diagnósticos, determinados a partir de testes de QI (Medida do Quociente da Inteligência), nem sempre condizem com a real capacidade intelectual do indivíduo, uma vez que os testes aplicados foram inicialmente propostos para povos de outros países, com culturas diferentes da nossa.

A educação da pessoa com Síndrome de Down deve atender às suas necessidades especiais sem se desviar dos princípios básicos da educação proposta às demais pessoas.

A criança deve freqüentar desde cedo a escola, e esta deve valorizar sobretudo os acertos da criança, trabalhando sobre suas potencialidades para vencer as dificuldades.

A educação especial, garantida por lei ao deficiente, deve atender aos seguintes objetivos:

·        Respeitar a variação intelectual de cada um, oferecendo iguais possibilidades de desenvolvimento, independente do ritmo individual.

·        Valorizar a criança ou jovem, incentivando-o em seu processo educacional.

·        Realizar planejamentos e avaliações periódicas, a fim de poder suprir todas as necessidades do grupo (gerais e individuais), com constante reavaliação do trabalho.

A aprendizagem da pessoa com Síndrome de Down ocorre num ritmo mais lento. A criança demora mais tempo para ler, escrever e fazer contas. No entanto, a maioria das pessoas com esta síndrome tem condições para ser alfabetizada e realizar operações lógico-matemáticas.

A educação da pessoa com Síndrome de Down deve ocorrer preferencialmente em uma escola que leve em conta suas necessidades especiais. As crianças com deficiência têm o direito e podem beneficiar-se da oportunidade de freqüentar desde cedo uma creche e uma escola comum, desde que adequadamente preparadas para recebê-las. O professor deverá estar informado para respeitar o ritmo de desenvolvimento do aluno com deficiência, como, de resto, deve respeitar o ritmo de todos os seus alunos. O papel do professor é muito importante pois caberá a ele promover as ações para incluir a criança deficiente no grupo.

É preciso orientar a família da pessoa deficiente sobre quais os recursos educacionais de boa qualidade que estão disponíveis em sua comunidade. Para realizar tal orientação, o profissional deve procurar conhecer melhor as opções de escola especial e escola comum de sua cidade e região, para que o encaminhamento seja feito com segurança e traga benefícios ao desenvolvimento global da criança.

 

Desenvolvimento da Linguagem 

A linguagem representa um dos aspectos mais importantes a ser desenvolvido por qualquer criança, para que possa se relacionar com as demais pessoas e se integrar no seu meio social. Pessoas com maiores habilidades na linguagem podem comunicar melhor seus sentimentos, desejos e pensamentos.

De maneira geral, a criança, o jovem e o adulto com Síndrome de Down possuem dificuldades variadas no desenvolvimento da linguagem. É importante estar atento a este fato desde o primeiro contato com a família do bebê com Síndrome de Down. Quanto antes for criado um ambiente propício para favorecer a evolução da linguagem melhor será o futuro.

A criança com Síndrome de Down apresenta um atraso na aquisição e desenvolvimento da linguagem se comparada a outra criança. Este atraso tem sido atribuído a características físicas ou ambientais que influenciam negativamente o processo de desenvolvimento, tais como:

·        Problemas de acuidade e discriminação auditiva.

·        Freqüentes doenças respiratórias.

·        Hipotonia da musculatura oro-facial.

·        Alteração no alinhamento dos dentes.

·        Palato ogival com tendência à fenda.

·        Língua grande (macroglossia) ou cavidade oral pequena.

·        Problemas de maturação dos padrões de mastigação, sucção e deglutição.

·        Baixa expectativa em relação à possibilidade de desenvolvimento da criança.

·        Dificuldades do adulto em determinar o nível de compreensão da criança para adaptar sua fala de maneira a promover o desenvolvimento.

·        Pouca disponibilidade do adulto em ouvir a criança e em se esforçar para compreendê-la.

·        Dificuldade de sintetização e problemas na estruturação sintática.

·        Atraso geral no desenvolvimento motor, cognitivo e emocional.

·        Falta de atividades sociais que façam a criança utilizar a linguagem de forma significativa.

 

Como ajudar o desenvolvimento da linguagem 

O desenvolvimento da linguagem ocorre através da interação da criança com o meio. Isto também é verdadeiro para crianças com Síndrome de Down. Os pais e professores devem ser orientados pelo fonoaudiólogo que poderá elaborar um programa específico para cada criança.

Antes de mais nada, é importante sanar ou minimizar aspectos físicos que possam prejudicar a articulação e produção vocal através de exercícios para fortalecimento da musculatura, adaptação de próteses dentárias ou auditivas etc.

A seguir estão algumas sugestões e aspectos importantes que pais, familiares e profissionais devem considerar para a elaboração e a aplicação de um programa de desenvolvimento da linguagem de crianças com Síndrome de Down:

·        Criar um ambiente favorável e estimulador.

·        Nunca falar pela criança nem deixar que os outros falem por ela.

·        Aguardar a solicitação da criança, não antecipando suas vontades.

·        Prestar atenção quando a criança iniciar um diálogo.

·        Criar situações inesperadas que provoquem reações da criança aguardando seus comentários.

·        Fornecer apoio aos pais para que possam desenvolver um relacionamento emocional saudável com a criança.

·        Informar à família sobre o nível de desenvolvimento da linguagem da criança, orientar em que complexidade devem falar para ajudar no desenvolvimento da linguagem e na manutenção do diálogo.

·        Garantir o desenvolvimento global (motor, cognitivo, social e emocional) da criança mantendo relacionamento com profissionais especializados nas diferentes áreas.

·        Criar ambiente propício para a socialização, incentivando as iniciativas, as amizades, os relacionamentos com diferentes pessoas.

Observar as características individuais e atender as necessidades específicas ajudando a pessoa com Síndrome de Down a se comunicar e a ver a linguagem como uma forma facilitadora para a realização de seus desejos e expressão de seus sentimentos.

 
 

ESTIMULAÇÃO INICIAL 
 

É importante que a criança com Síndrome de Down receba estimulação para se desenvolver desde o nascimento. A família deve ser orientada sobre como proceder com a criança em casa dentro da rotina familiar. Nesta fase inicial, quando o choque da notícia sobre a síndrome ainda está recente, os profissionais que assistem a família devem saber que muitas vezes é ela quem necessita de ajuda, mais do que a própria criança. Portanto, é sempre bom ter o cuidado de solicitar aos pais coisas que eles realmente tenham condições práticas e emocionais para cumprir.

Alguns aspectos do desenvolvimento merecem atenção especial neste período: a sucção e a deglutição da criança devem ser trabalhadas por um fonoaudiólogo, objetivando melhores condições para alimentação e uma melhor postura dos órgãos fono-articulatórios. A movimentação ativa, a coordenação viso-motora e o equilíbrio para controle de cabeça e tronco devem ser estimulados por um fisioterapeuta.

Várias técnicas podem ser utilizadas. Massagens com o vibrador ou com as mãos ajudam a dar maior tonicidade na musculatura oro-facial. Brinquedos coloridos e sonoros estimulam a visão, a audição e a coordenação de movimentos no bebê. Exercícios específicos de equilíbrio como o uso da bola Bobath e da prancha de equilíbrio também são importantes. As manobras realizadas para mudanças de posição, estímulo da propriocepção ou ainda os exercícios respiratórios constituem elementos básicos das terapias individuais.

No entanto, o tempo que a criança passa com os terapeutas é muito pequeno se comparado ao tempo que passa com a família. Isto justifica a preocupação que os profissionais devem ter em relação ao papel que desempenham para auxiliar no equilíbrio emocional familiar e no relacionamento entre toda a família e a criança.

Antes de qualquer técnica específica de estimulação, a convivência saudável com a criança deve ser uma das prioridades da estimulação, pois é a partir dela que ocorre o desenvolvimento.

 

Os Marcos do Desenvolvimento 

Durante os dois primeiros anos de vida da criança, ocorrem as conquistas motoras ou de linguagem mais marcantes: o sentar, o engatinhar, o andar, os primeiros dentes, as primeiras palavras.

A expectativa criada em torno destes acontecimentos gera certa ansiedade nos pais. É a fase em que os avós, os parentes e amigos começam a fazer perguntas e comparar o desenvolvimento da criança com Síndrome de Down com outras crianças. É importante que os profissionais possam esclarecer e tranqüilizar a família no sentido de respeitar o ritmo de desenvolvimento individual. Crianças com Síndrome de Down podem andar, falar e realizar inúmeras atividades, bastando que tenham chances para isto.

Em geral, os pais respondem com alegria e interesse aos movimentos e balbucios dos bebês, transmitindo-lhes carinho e segurança. Os pais de uma criança com Síndrome de Down podem encontrar maior dificuldade em responder positivamente ao seu filho, tanto por uma instabilidade emocional como por não compreender que o ritmo de desenvolvimento da criança não corresponderá, na maioria das vezes, às expectativas iniciais. Cabe portanto, ao profissional que atende à família, intermediar em alguns momentos esta relação entre pais e filhos, procurando acima de tudo preservar a naturalidade e espontaneidade deste relacionamento.

Quando este equilíbrio for alcançado, a criança certamente reagirá melhor à estimulação específica, havendo conseqüentemente maiores progressos no desenvolvimento de habilidades psicomotoras, na aquisição da linguagem e nos aspectos cognitivos.

 

Estratégias de Estimulação 

Algumas técnicas contribuem satisfatoriamente para o desenvolvimento inicial do bebê com Síndrome de Down, e merecem ser mencionadas. Lembre-se que a estimulação é muito importante, mas o excesso é prejudicial, havendo necessidade de dosar a quantidade de estímulos.

 

Estimulação Visual 

A estimulação visual deve ser oferecida desde o nascimento. Inicialmente, o que mais atrai o bebê é o rosto humano, seguido por objetos coloridos e brilhantes, A família deve ser orientada a apresentar tais estímulos ao bebê com freqüência, estando atenta para que ele fixe o olhar e posteriormente acompanhe com os olhos o movimento do rosto humano ou do brinquedo. As brincadeiras na frente do espelho também devem ser introduzidas assim que o bebê fixar o olhar.

 

Estimulação Auditiva 

A voz humana é o primeiro estímulo auditivo que o bebê recebe. É importante orientar a mãe para que converse com o bebê de forma clara e tranqüila. A música, cantada pela mãe ou tocada também é um estímulo que agrada ao bebê. Os brinquedos que produzem som também funcionam como estimulação para a percepção auditiva. Tanto os pais como os terapeutas podem fazer uso de chocalhos, papéis aluminizados, caixinhas de música ou qualquer outro tipo de objeto que produza som, como meio de estimulação.

 

Estimulação Sensitiva 

É a partir da estimulação sensitiva que a criança reagirá cada vez mais com movimentos. Preferencialmente, ela deve usar a menor quantidade de roupa possível, de acordo com o tempo, tanto em casa, como na terapia. O contato com diferentes materiais propicia maior experiência sensitiva. Brinquedos ásperos, lisos, de borracha, de madeira, de ferro, de pano, bem como o contato com a água e a areia oferecem grande demanda de estímulos sensitivos.

 

Estimulação Labiríntica 

Atividades que envolvam o balanço estimulam os órgãos do equilíbrio. Portanto, desde cedo a criança deverá experimentar estas sensações, tanto na terapia, como em casa. O balanço na bola Bobath facilita as reações de controle de cabeça e tronco. O uso de redes, balanços e brincadeiras com o corpo deve ser estimulado e orientado à família.

 

Estimulação Social 

O profissional que está em contato direto com a família deve orientá-la a manter, desde cedo, uma vida social semelhante à de outros bebês. O banho de sol e os passeios ao ar livre devem fazer parte da rotina. Privar a criança de contatos sociais, mesmo que inicialmente breves, pode prejudicar seu desenvolvimento e sua adaptação ao estilo de vida de sua


 

A SAÚDE DA CRIANÇA COM SÍNDROME DE DOWN

 

A criança com Síndrome de Down tem maior probabilidade de apresentar um comprometimento da saúde em virtude de alterações congênitas e predisposições características da síndrome. Este comprometimento pode afetar o coração, os pulmões, a coluna cervical, a produção de hormônios, a visão e a audição.

 

Como Detectar os Problemas de Saúde?

 

Cardiopatias 

As cardiopatias congênitas estão presentes em aproximadamente 50 % dos casos. Ela deve ser detectada com urgência, para que a criança possa ser encaminhada para a cirurgia cardíaca em tempo hábil.

Logo ao nascimento, a criança deve passar por um minucioso exame cardiológico, que inclui desde a ausculta dos batimentos cardíacos, a constatação da possível presença de sopro, o exame anatômico do tórax, até a realização de exames mais completos como o eletrocardiograma e principalmente o ecocardiograma.

 

Os problemas mais comuns encontrados são:

·        Defeito do canal atrioventricular.

·        Comunicação interventricular.

·        Comunicação inter-atrial.

·        Tetralogia de Fallot.

 

A criança que possui uma cardiopatia congênita pode apresentar alguns sinais indicadores, como: baixo ganho de peso; desenvolvimento mais lento quando comparada às outras crianças com a mesma síndrome; malformações torácicas; cianose de extremidades; cansaço constante.

No entanto, toda criança com Síndrome de Down, independentemente da presença destes sinais, deve ser examinada por um cardiologista e submetida aos exames aconselhados, principalmente o ecocardiograma.

 

Problemas Pulmonares 

A maioria das crianças com Síndrome de Down apresenta constantes resfriados e pneumonias de repetição. Isto se deve a uma predisposição imunológica e à própria hipotonia da musculatura do trato respiratório. Como o problema é crônico, é desaconselhável o uso repetido de antibióticos. O ideal é trabalhar na prevenção das doenças respiratórias, através de exercícios específicos de sopro, da prática de atividades físicas que aumentem a resistência cárdio-respiratória, da higiene nasal com soro fisiológico e do uso de manobras específicas como capotagem, vibração e drenagem postural para evitar o acúmulo de secreção.

A natação pode ser aconselhada quando não há contra indicações devido à presença de otites ou cardiopatias.

 

Instabilidade Atlanto-Axial 

Aproximadamente 10 a 20% das crianças ou jovens com Síndrome de Down apresentam a instabilidade atlanto-axial. Esta alteração consiste em um aumento do espaço intervertebral entre a primeira e segunda vértebra da coluna cervical. Ela é causada por alterações anatômicas (hipoplasia do processo odontóide) e pela hipotonia músculo-ligamentar. A instabilidade pode levar a uma subluxação, e esta pode causar lesão medular ao nível cervical, gerando comprometimento neurológico (sensitivomotor) ou até a morte, por parada respiratória ocasionada por lesão do centro respiratório medular. É aconselhável que toda criança com Síndrome de Down seja submetida a um Raio-X cervical nas posições de flexão, extensão e neutra para avaliação minuciosa do espaço intervertebral entre atlas (1ª vértebra) e áxis (2ª vértebra). O Raio-X deve ser analisado por um médico especialista para obtenção de um laudo seguro,

Quando detectada a condição de instabilidade, a criança deverá, dependendo do grau de comprometimento, ser encaminhada para cirurgia (na qual é feita a artrodese, ou seja, a fusão das duas vértebras), ou ser orientada quanto à prática de algumas atividades físicas. São contra indicados os movimentos bruscos do pescoço, que podem ocorrer em atividades como: mergulho, nado golfinho, cambalhotas, equitação. No caso de cirurgias nas quais a criança deverá ser entubada, o Raio-X é essencial devido à manobra de posicionamento do pescoço para entubação.

O Raio-X é indicado a partir de dois anos e meio a três anos de idade, podendo ser repetido outras vezes conforme orientação médica.

 

Problemas de tireóide 

A disfunção mais comum da tireóide nas pessoas com Síndrome de Down é o hipotireoidismo. Ela ocorre em aproximadamente 10% das crianças e em 13 a 50 % dos adultos com a síndrome.

A presença desta alteração pode ser a causa da obesidade, além de prejudicar o desenvolvimento intelectual da criança.

É importante que a criança seja submetida a exames anuais da dosagem dos hormônios da tireóide (T3, T4 e TSH), para que possa ser tratada precocemente e não seja comprometida em seu desenvolvimento geral.

 

Problemas visuais 

É comum a criança com Síndrome de Down apresentar problemas visuais. Cerca de 50% delas têm dificuldade na visão para longe, e 20% na visão para perto. Os problemas mais comuns são a miopia, hipermetropia, astigmatismo, estrabismo, ambliopia, nistagmo ou catarata. Algumas crianças têm apresentado também obstrução dos canais lacrimais.

É aconselhável que a criança com Síndrome de Down seja examinada por um oftalmologista anualmente, para que seja indicado o procedimento mais adequado a ela. A correção pode ser cirúrgica ou feita através do uso de óculos. A correção do problema visual é muito importante, uma vez que a criança pode ser prejudicada em seu desenvolvimento global por não enxergar bem.

A adaptação com os óculos deve ser gradual, dependendo da idade de cada criança. A maioria das vezes, a criança acaba se acostumando logo e gosta de usar óculos, pois sente-se mais segura para realizar diferentes atividades.

 

Problemas auditivos 

Grande parte das crianças com Síndrome de Down (cerca de 60 a 80%) apresenta rebaixamento auditivo uni ou bilateral. Anualmente, a criança deve ser examinada e avaliada por um otorrinolaringologista para detecção de problemas e tratamento adequado.

Os déficits auditivos são leves ou moderados na maioria dos casos, e podem ter como causas:

·        Aumento de cera no canal do ouvido.

·        Acúmulo de secreção no ouvido médio.

·        Freqüentes infecções de ouvido, formato anormal dos ossículos no ouvido médio.

Como a presença de otite média crônica é comum, e muitas vezes a criança não apresenta quadro clínico, o exame deve ser bastante minucioso.

O rebaixamento auditivo também pode prejudicar o desenvolvimento global da criança.

 

Outros 

Outras complicações têm sido observadas em relação à saúde da pessoa com Síndrome de Down.

Casos de distúrbios emocionais, depressão, doença de Alzheimer, autismo e leucemia estão associados, ainda que alguns em baixos índices, ao jovem ou ao adulto com Síndrome de Down.

Faz-se necessário lembrar que os problemas médicos e a necessidade de um acompanhamento especial para estas pessoas não devem ser empecilhos para que elas tenham uma vida normal e participem ativamente da vida escolar e social. É importante ter claro que quanto antes e melhor for atendida a criança com Síndrome de Down maiores chances ela terá de um bom desenvolvimento e integração social.


 

PERSPECTIVAS FUTURAS

 

Há uma preocupação generalizada, tanto de pais como de profissionais, sobre quais são as perspectivas futuras para a pessoa com Síndrome de Down desde a expectativa de vida o grau de independência que possa atingir.

A expectativa de vida aumentou consideravelmente hoje em dia, devido aos progressos na área médica. Anos atrás, a maioria das mortes era causada por problemas cardíacos e por infecções respiratórias. Hoje, as cirurgias e os tratamentos medicamentosos e profiláticos fazem parte da rotina da maioria dos hospitais especializados, garantindo um atendimento mais adequado.

Com melhores condições de saúde, a pessoa com Síndrome de Down pode ter um melhor desenvolvimento, resultando em uma maior independência.

 

Inclusão Social 

Embora atualmente alguns aspectos da Síndrome de Down sejam mais conhecidos, e a pessoa trissômica tenha melhores chances de vida e desenvolvimento, uma das maiores barreiras para a inclusão social destes indivíduos continua sendo o preconceito.

No entanto, embora o perfil da pessoa com Síndrome de Down fuja aos padrões estabelecidos pela cultura atual - que valoriza sobretudo os padrões estéticos e a produtividade -, cada vez mais a sociedade está se conscientizando de como é importante valorizar a diversidade humana e de como é fundamental oferecer equiparação de oportunidades para que as pessoas com deficiência exerçam seu direito de conviver na sua comunidade

Cada vez mais, as escolas do ensino regular e as indústrias preparadas para receber pessoas com Síndrome de Down têm relatado experiências muito bem-sucedidas de inclusão benéficas para todos os envolvidos.

A participação de crianças, adolescentes, jovens e adultos com Síndrome de Down nas atividades de lazer é encarada cada vez com mais naturalidade e pode-se perceber que já existe a preocupação em garantir que os programas voltados à recreação incluam a pessoa com deficiência.

Para garantir a inclusão social da pessoa com Síndrome de Down, devemos:

·        Transmitir informações corretas sobre o que é Síndrome de Down.

·        Receber com naturalidade pessoas com Síndrome de Down em locais públicos.

·        Estimular suas relações sociais e sua participação em atividades de lazer, como esportes, festas, comemorações e outros encontros sociais.

·        Garantir que os responsáveis pela programação voltada ao lazer, à recreação, ao turismo e à cultura levem em consideração a participação de pessoas com Síndrome de Down.

·        Garantir que os departamentos de Recursos Humanos das empresas estejam preparados para avaliar adequadamente e contratar pessoas com Síndrome de Down.

·        Não tratar a pessoa com Síndrome de Down como se fosse "doente". Respeitá-la e escutá-la.

 

Independência 

Hoje não se pode precisar até que grau de autonomia a pessoa com Síndrome de Down pode atingir, mas acredita-se que seu potencial é muito maior do que se considerava há alguns anos.

Os programas educacionais atuais preocupam-se desde cedo com a independência, a escolarização e o futuro profissional do indivíduo. Os conteúdos acadêmicos devem ser voltados não só para a leitura, escrita e as operações matemáticas, mas para a preparação do indivíduo para a vida.

Sendo assim, fará parte do currículo a obtenção do máximo grau de independência e a orientação vocacional.

A independência objetivada neste tipo de programa engloba desde habilidades básicas, como correr, vestir-se ou cuidar da higiene íntima até a utilização funcional da leitura, do transporte, do manuseio do dinheiro e o aprendizado para tomar decisões e fazer escolhas, bem como assumir a responsabilidade por elas.

A orientação vocacional deve ser realizada com base nas aptidões individuais, com a possibilidade de diferentes atividades no emprego.

Ainda hoje, a maior parte do trabalho oferecido à pessoa com Síndrome de Down é aquele repetitivo. Não há nenhum problema em realizar essas tarefas, desde que estas não sejam as únicas atividades disponíneis, nem a única opção de trabalho para a pessoa com Síndrome de Down.

A profissionalização deve ocorrer da mesma maneira como ocorre para indivíduos sem a Síndrome, ou seja, a pessoa precisa conhecer as opções de trabalho para optar por aquela para a qual é mais hábil e que lhe ofereça melhores condições salariais.

É importante lembrar que a lei garante a estas pessoas os direitos inerentes a todos os seres humanos e cidadãos, entre eles, o direito de viver na sua comunidade com a sua família, o direito à dignidade, à saúde, à educação, ao emprego e ao lazer.

Estes direitos não devem ficar só no papel. É preciso conscientizar a sociedade, as famílias e principalmente as próprias pessoas com Síndrome de Down, para que elas possam reivindicar o respeito a esses direitos.


 

BIBLIOGRAFIA

 

BLASCOVI ASSIS, S.M. & MONTEIRO, M.I.B. Atividade física para crianças com Síndrome de Down. Ciência Hoje. V. 10, no. 56, P.10- 1, 1989.

McCOY, E. Endocrine Conditions in Down Syndrome. National Down Syndrome Society, New York, S/D.

MONTEIRO, M.I.B. e cols. Síndrome de Down: orientação a pais. Fundação Síndrome de Down, Campinas, SP, SID.

MUSTACCHI, Z. & ROZONE, G. Síndrome de Down aspectos clínicos e odontológica. SP, C/D Editora, 1990.

PUPO FILHO, R. A. O momento da notícia. Informativo UP Down, no. 2, Abril/Maio, Santos, SP, 1992.

PUESCHEL, S. (org), Síndrome de Down: guia para pais e educadores. Campinas, SP, Papirus, 1993.